UCSD запускает инициативу генной терапии с подарком в 5 миллионов долларов

Недавно объявленное пожертвование в размере 5 миллионов долларов Калифорнийскому университету в Сан-Диего на поддержку новой инициативы по генной терапии иллюстрирует ценность выполнения больших обещаний.

Это последний вклад филантропов Нэнси и Джеффа Стэков из округа Ориндж, которые начали работать с молекулярным генетиком Калифорнийского университета в Сан-Франциско Стефани Черки в 2007 году. Исследователь сказала, что, по ее мнению, она могла бы создать лекарство от цистиноза — ужасного заболевания, которое вызывает аминокислота под названием цистин. накапливаться в клетках организма, что в конечном итоге приводит к фатальному повреждению органов.

Обеспокоенные выживанием своей дочери Натали, у которой было диагностировано это заболевание, Стэксы помогли профинансировать ранние исследования Шерки. Это доклиническое начальное финансирование превратилось в грант в размере 12 миллионов долларов от Калифорнийского института регенеративной медицины. Это позволило начать клиническое исследование с участием шести человек в 2019 году для проверки генетически модифицированных кроветворных стволовых клеток исследователя, которые содержат рабочие копии дефектного гена, вызывающего цистиноз.

На данный момент, как заявил исследователь на этой неделе, этот подход замедлил накопление аминокислот у участников исследования. Хотя Натали недавно пришлось возобновить прием лекарств от этого заболевания, всем остальным участникам удалось остаться без наркотиков.

Исследование было настолько многообещающим, что биотехнологическая фирма AVROBIO Inc. сублицензировала его в 2017 году, а затем в этом году развернулась и продала эти права фармацевтическому гиганту Novartis за 88 миллионов долларов.

Исследование цистиноза, которым, по оценкам, страдает 1 из 100 000–200 000 человек, выявило, как стволовые клетки трансформировались в формы, которые транспортируют вредные материалы в клетки.

По словам Черки, понимание механизма действия цистиноза оказалось весьма важным для лечения атаксии Фридрейха, еще одного редкого наследственного заболевания, которым страдает 1 из 40 000 человек.

«В конце концов, то, что вы узнаете, открыв механизм действия одного редкого заболевания, вы узнаете, что его можно применить ко многим», — сказала она. «Известно более 7000 редких заболеваний, а если сложить их все вместе, это сотни миллионов людей во всем мире».

Но относительно немногие из известных генетических заболеваний, обнаруженных на данный момент, имеют соответствующие методы лечения, что делает Стэков редкостью, поскольку они видели своего ребенка, который, по прогнозам, не переживет подростковый возраст, достиг 32-летнего возраста и преуспел в качестве социального работника.

В 1991 году, вскоре после того, как Натали поставили диагноз, они отправились на юг, в Калифорнийский университет в Сан-Диего, и обратились к покойному доктору Джерри Шнайдеру, который, как заверил их педиатр, был ведущим в мире экспертом по цистинозу.

Достигнув успеха в бизнесе, Стэкс вскоре создал фонд борьбы с цистинозом и начал собирать деньги для финансирования исследований. Сегодня, по словам Нэнси Стэк, общая сумма составляет около 67 миллионов долларов.

Во-первых, эти деньги помогли разработать долговременную версию битартрата цистеамина — препарата, который нужно было принимать каждые шесть часов, чтобы поддерживать уровень аминокислот на приемлемом уровне. В конце концов, инвестиции в то, что выглядело как лекарство, принесли свои плоды.

Это опыт, который, по словам пары, они хотят, чтобы было больше семей.

«Надеюсь, это поможет дать надежду многим и многим семьям, детям и взрослым, страдающим от других заболеваний и расстройств», — сказала Нэнси Стэк.

Что касается того, куда следует сделать пожертвование, пара сказала, что их работа с исследователями UCSD облегчила решение.

«Стефани изначально сказала, что думает, что сможет найти лекарство от цистиноза», — сказал Джефф Стэк. «Большинство людей в это не верили, но она на самом деле нашла то, что, возможно, является лекарством от этой болезни, возможно, на данный момент оно не является абсолютным, но мы верим, что оно будет.

«Если вы уже работали с кем-то таким блестящим, трудолюбивым и целеустремленным, зачем вам пытаться найти кого-то еще?»